Schwannomatose - primeiros casos relatados no Brasil / Schwannomatosis - first reported cases in Brazil

A dor neuropática pode ser decorrente de diversas causas, entre elas a schwannomatose (SCH), uma doença que acomete cerca de cinco mil brasileiros. A SCH é caracterizada por schwannomas múltiplos e intensamente dolorosos. O diagnóstico diferencial de SCH inclui especialmente as neurofibromatoses do tipo 1 e 2. Um caso típico de SCH, provavelmente o primeiro registrado no Brasil, é apresentado e discutido em detalhes e dois outros casos subsequentes são comparados quanto a determinados aspectos clínicos e radiológicos. Paciente feminina de 33 anos de idade foi admitida com queixas de dor e diminuição progressivada força no membro inferior esquerdo, havia cinco anos, associadas ao surgimento de nodulações muito dolorosas naquela região. Apresentava também duas manchas café com leite (<1 cm). A RNM detectou tumores de partes moles em região subcutânea e intracavitárias. Foram realizadas duas biópsias em regiões distintas e o exame microscópico de dois nódulos revelou células de Schwann envoltas por abundante estroma mixóide. O exame imuno-histoquímico mostrou marcação forte e difusa para proteína S-100. O exame ultraestrutural demonstrou nas áreas centrais células de Schwann, com restos membranosos intracitoplasmáticos e, focalmente, membrana basal redundante. A sintomatologia álgica, o padrão de crescimento neoplásico intraneural, com acentuado edema peritumoral, hialinização vascular e reatividade imuno-histoquímica para proteína S-100 nas células de Schwann no centro das lesões possibilitaram o diagnóstico de schwannomatose. O tratamento farmacológico para a dor foi a opção possível, obtendo-se remissão parcial da dor...

Neuropathic pain stems various sources including schwannomatosis (SCH), a disease that affects about five thousand Brazilians. SCH is characterized by multiple and intensely painful schwannomas. Differential diagnosis of SCH includes, especially, neurofibromatosis types 1 and 2. A typical case of SCH, possibly the first recorded in Brazil, is presented and discussed in detail and compared with two other subsequent cases with regards to selected clinical and radiological aspects. A 33 year-old female patient was admitted with pain and progressive loss of strength in the left lower limb for the past five years. These complaints were associated withthe appearance of very painful nodules in the same region. She also had two light brown (café-au-lait) spots (<1 cm). MRI detected soft tissue tumors in the subcutaneous and intracavitary regions. Two distinct biopsies of different regions and microscopic examination of two nodulesrevealed Schwann cells surrounded by abundant myxoid stroma. Immunohistochemical examination showed strong and diffuse markers of S-100 protein. Ultrastructural examination showed Schwann cells in the core areas with traces of intracytoplasmic membranes and foci of redundant basement membrane. The pain symptoms, the pattern of intraneural neoplastic growth with marked peritumoral edema, vascular hyalinization, and immunohistochemical reactivity for S-100 protein in Schwann cells in lesion cores suggested the diagnosis of schwannomatosis. Pharmacological pain treatment achieved partial remission of pain...

Dificuldades diagnósticas no osteoma osteoide do cotovelo: estudo clínico, radiológico e histopatológico / Diagnostic difficulties in osteoid osteoma of the elbow: clinical, radiological and histopathological study

OBJETIVO: Descrever os aspectos clínicos e de imagem que podem auxiliar no diagnóstico correto do osteoma osteoide no cotovelo. MATERIAIS E MÉTODOS: Realizado estudo retrospectivo de sete pacientes com diagnóstico de osteoma osteoide no cotovelo confirmado histologicamente por biópsia óssea. Eles tiveram seus prontuários médicos e exames de imagem revisados. RESULTADOS: Do total de 142 pacientes identificados em nossos arquivos, 4,9 por cento apresentavam a lesão no cotovelo, com predomínio no sexo masculino (2,5:1) e idade média de 25 anos. Dor e limitação de movimento foram os sintomas mais comuns. Cinco pacientes (71,4 por cento) receberam outro diagnóstico clínico prévio. A duração média dos sintomas foi de 21 meses. As radiografias não demonstraram o nidus em 42,8 por cento dos casos. A tomografia computadorizada e a ressonância magnética mostraram claramente o nidus. Derrame articular foi um achado constante. O aspecto histológico observado foi o usual. A ressecção cirúrgica promoveu alívio dos sintomas e/ou melhora funcional em todos os casos. CONCLUSÃO: É importante considerar a possibilidade de osteoma osteoide em paciente adulto jovem com dor, limitação do movimento e sinais de sinovite no cotovelo, refratária ao tratamento conservador. Esclerose óssea, espessamento cortical e/ou reação periosteal detectados na radiografia permitem direcionar a tomografia computadorizada para a visualização precisa do nidus.

OBJECTIVE: To describe the clinical and imaging findings that may aid in correctly diagnosing osteoid osteoma of the elbow. MATERIALS AND METHODS: The authors have retrospectively evaluated seven patients diagnosed with osteoid osteoma of the elbow histologically confirmed by bone biopsy. The patients' medical records and imaging studies were reviewed. RESULTS: Among the 142 patients with osteoid osteoma identified in the archives of the institutions, 4.9 percent had the lesion in the elbow, predominantly in men (2.5:1), with a mean age of 25 years. Pain and limitation of movement were the most common symptoms. Five of the patients (71.4 percent) had previously received a different clinical diagnosis. The mean duration of symptoms was 21 months. Radiography did not demonstrate the nidus in 42.8 percent of cases. Computed tomography and magnetic resonance imaging clearly demonstrated the nidus. Joint effusion was a constant finding. The histological findings corresponded to the ones usually observed in such cases. Surgical resection has brought relief of symptoms and/or functional improvement in all of the cases. CONCLUSION: It is important to consider the possibility of osteoid osteoma in young adult patients with pain, limitation of movement and signs of synovitis in the elbow refractory to conservative treatment. The detection of bone sclerosis, cortical thickening and/or periosteal reaction at radiography allows directing computed tomography towards the accurate identification of the nidus.

Diagnosis of mycosis fungoides: a comparative immunohistochemical study of T-cell markers using a novel anti-CD7 antibody.

Mycosis fungoides (MF) is the most common form of primary cutaneous T-cell lymphoma. In its early stage it may mimic benign dermatoses both on a clinical and histologic basis. MF usually expresses CD3 and CD4 (T-cell) markers. CD7 is expressed on about 90% of CD4 T cells and is often deficient on malignant T cells. Thus, CD7 may be useful in evaluating the nature of dermal lymphoid infiltrates. The aim of this study was to evaluate the usefulness of immunohistochemical detection of T-cell markers on paraffin-embedded sections, CD3 and CD7 (clone CBC.37), in the differential diagnosis of MF and benign dermatoses. Forty-two patients with diffuse dermal T-lymphocytic infiltrates were selected. Previous clinicopathologic correlation and follow-up had established the diagnosis of MF in 31 patients and benign dermatoses in 11. The mean value of stained cells in MF was 86.45% for CD3 and 53.09% for CD7 (P<0.001); in benign dermatoses it was 79.09% for CD3 and 73.63% for CD7 (P=0.669). CD7 immunolabeling was significantly lower in the MF group (P=0.048). A semiquantitative evaluation revealed a considerable loss of CD7 immunolabeling in comparison with CD3 in patients with MF. The authors conclude that CD7 study may represent a valuable tool in the distinction between inflammation and neoplasia in T-lymphoproliferative skin disorders.

Reassessment of diagnostic criteria in cutaneous lymphocytic infiltrates.

CONTEXT: Non-specific lymphocytic infiltrates of the skin pose difficulties in daily practice in pathology. There is still a lack of pathognomonic signs for the differential diagnosis between benign and malignant lymphocytic infiltrates. OBJECTIVE: To evaluate the morphological and immunohistochemical profile of lymphocytic infiltrations of the skin according to clinical outcome. TYPE OF STUDY: Retrospective; histopathological and immunohistochemical analysis. SETTING: Referral center, university hospital. SAMPLE: 28 cases of lymphocytic infiltrates of difficult differential diagnosis selected from the records. MAIN MEASUREMENTS: Eighteen histological variables and the immunophenotypic profile were assessed using the CD4, CD8, CD3, CD20 and CD30 lymphoid markers and compared to subsequent follow-up. RESULTS: The most common diagnoses were: initial mycosis fungoides (eight cases) and drug reactions (five cases). Single morphological variables did not discriminate between benign and malignant infiltrates except for the presence of Pautrier-Darier's microabscesses, which were found only in mycosis fungoides (p = 0.015). Patterns of superficial and deep infiltration (p = 0.037) and also the presence of eosinophils (p = 0.0207) were more frequently found in benign lymphocytic infiltrates. Immunohistochemical profile of T-cell subsets showed overlap between benign and malignant infiltrates with a predominance of CD4-positive (helper) lymphocytes in the majority of cases. CONCLUSIONS: A combination of clinical and histological features remains the most reliable approach for establishing a definite diagnosis in cases of lymphoid skin infiltrates.

Reassessment of diagnostic criteria in cutaneous lymphocytic infiltrates

CONTEXTO: Infiltrações linfocitárias não-específicas da pele representam dificuldades diagnósticas na prática diária da patologia. Não há sinais patognomônicos para o diagnóstico diferencial entre infiltrações linfocitárias benignas e malignas. OBJETIVOS: Avaliar o perfil morfológico e imunofenotípico das infiltrações linfocitárias de acordo com a evolução clínica. TIPO DE ESTUDO: Retrospectivo: análise histopatológica e imunoistoquímica. LOCAL: Centro de referência, hospital universitário. AMOSTRA: 28 casos de infiltrações linfocitárias de diagnóstico diferencial difícil selecionados dos arquivos. PRINCIPAIS MEDIDAS: Análise de 18 variáveis histológicas e perfil imunofenotípico utilizando os marcadores linfóides CD4, CD8, CD3, CD20 e CD30, comparados à evolução clínica. RESULTADOS: Os diagnósticos mais comuns foram: micose fungóide ù inicial (oito casos) e farmacodermias (cinco casos). Variáveis morfológicas isoladas não discriminaram infiltrados benignos e malignos, exceto pela presença dos microabscessos de Pautrier-Darier, que foram encontrados apenas na micose fungóide (p = 0,015). O padrão de infiltração superficial e profunda (p = 0,037) e a presença de eosinófilos (p = 0,0207) foram mais freqüentes nas infiltrações linfocitárias benignas. O perfil imunoistoquímico dos linfócitos T mostrou sobreposição entre infiltrações benignas e malignas, com predomínio de linfócitos T auxiliares CD4 positivos na maioria dos casos. CONCLUSAO: A combinação das informações clínicas e histológicas representa a abordagem mais consistente para o diagnóstico diferencial dos infiltrados linfóides cutâneos.

Revisão rápida de esfregaços cervicais como método de garantia interna de qualidade / Rapid screening of cervical smears as a method of internal quality assurance

INTRODUÇÄO: Uma das críticas mais freqüentes ao exame citopatológico é a alta taxa de falsos negativos. O método de garantia de qualidade mais utilizado é a revisäo de 10 por cento dos esfregaços negativos. Segundo diversos autores, o método de revisäo rápida de 100 por cento é eficiente para detectar resultados falsos negativos. OBJETIVO: Comparar o desempenho dos métodos de revisäo rápida de 100 por cento e revisäo de 10 por cento dos esfregaços negativos como método de garantia interna de qualidade. MÉTODOS: Foram submetidos à revisäo rápida, realizada por um citotécnico sênior, 2.750 esfregaços com resultados negativos da rotina, seguida pela revisäo de 10 por cento por outro citotécnico sênior. Após estas revisöes, todos os esfregaços foram analisados por dois citopatologistas, separadamente. Quando seus resultados näo eram concordantes, os esfregaços eram analisados por um terceiro citopatologista e, através de uma reuniäo de consenso, era definido o diagnóstico final (padräo-ouro). RESULTADOS: A revisäo rápida identificou 98 esfregaços suspeitos, dos quais 62 foram confirmados pelo padräo-ouro, sendo 45 Ascus, 11 LSIL e seis HSIL (sensibilidade 73,8 por cento). A revisäo de 10 por cento identificou nove esfregaços positivos, dos quais seis foram confirmados pelo padräo-ouro, sendo três Ascus, dois LSIL e um HSIL (sensibilidade 50 por cento). Dos 2.489 esfregaços näo-incluídos na revisäo de 10 por cento, o padräo-ouro identificou 57 Ascus, dez LSIL e cinco casos HSIL. CONCLUSÄO: A revisäo rápida de 100 por cento é uma alternativa eficiente para reduzir as taxas de falsos negativos dos exames citopatológicos. Permite ainda o monitoramento do desempenho individual da equipe

Contribuição do patologista cirúrgico para o diagnóstico das síndromes do câncer hereditário e avaliação dos tratamentos cirúrgicos profiláticos / Hereditary cancer syndrome: pathologists contribution for diagnosis and evaluation of prophylactic surgical procedures

INTRODUÇÃO: As neoplasias malignas em vários órgãos podem apresentar ocorrência esporádica ou familiar. O patologista cirúrgico desempenha papel decisivo no diagnóstico do câncer hereditário. Este estudo visou à revisäo dos recursos disponíveis na rotina diagnóstica para a detecção do câncer hereditário, bem como à discussão das abordagens terapêuticas cirúrgicas profiláticas relatadas. MÉTODOS: Revisäo de artigos relacionados às síndromes do câncer hereditário quanto ao diagnóstico e às cirurgias profiláticas. RESULTADOS: Os principais achados clínicos indicadores da síndrome do câncer hereditário relatados säo: idade precoce ao diagnóstico, múltiplos tumores primários, vários membros acometidos de uma mesma família e diversas gerações acometidas. Os tipos histológicos mais freqüentemente associados às síndromes de câncer familiar säo: carcinoma ductal pouco diferenciado e carcinoma medular da mama, adenocarcinomas serosos de alto grau do ovário, carcinoma medular da tireóide e carcinoma gástrico difuso. Mastectomia bilateral, ooforectomia bilateral, gastrectomia total e tireoidectomia total säo modalidades de cirurgias profiláticas relatadas. CONCLUSÄO: O material de rotina diagnóstica em patologia cirúrgica fornece informações valiosas para o diagnóstico do câncer hereditário, podendo influenciar favoravelmente o prognóstico com indicações apropriadas para rastreamento clínico. A indicaçäo para cirurgias profiláticas permanece controversa, principalmente quanto às ooforectomias e às mastectomias bilaterais

Infiltrações linfocitária da pele: correlação clínico-patológica com subtipagem imuno-histoclínica de linfócitos T / Lymphocyte infiltrates of the skin: clinical-pathological correlation with immunohistoclinic subtyping of T lymphocytes

Non-specific lymphoid infiltrates of the skin pose dificulties on daily practice of general pathologists and dermatopathologists as pathognomonic morphologic signs for the differential diagnosis between benign and malignant infiltrates are still lacking. Methods: A retrospective study was performed on 28 difficult cases selected from files presentings as lymphoid infilrates. A review of histologic parameters and immunophenotypic profiles was campared to subsequent follow-up(au)

Congenital cytomegalovirus infection in a neonatal intensive care unit in Brazil evaluated by PCR and association with perinatal aspects

Cytomegalovirus (CMV) infection is the most common congenital infection, affecting 0.4 percent to 2.3 percent newborns. Most of them are asymptomatic at birth, but later 10 percent develop handicaps, mainly neurological disturbances. Our aim was to determine the prevalence of CMV shed in urine of newborns from a neonatal intensive care unit using the polymerase chain reaction (PCR) and correlate positive cases to some perinatal aspects. Urine samples obtained at first week of life were processed according to a PCR protocol. Perinatal data were collected retrospectively from medical records. Twenty of the 292 cases (6.8 percent) were CMV-DNA positive. There was no statistical difference between newborns with and without CMV congenital infection concerning birth weight (p=0.11), gestational age (p=0.11), Apgar scores in the first and fifth minutes of life (p=0.99 and 0.16), mother's age (p=0.67) and gestational history. Moreover, CMV congenital infection was neither related to gender (p=0.55) nor to low weight (<2,500g) at birth (p=0.13). This high prevalence of CMV congenital infection (6.8 percent) could be due to the high sensitivity of PCR technique, the low socioeconomic level of studied population or the severe clinical status of these newborns.